Responsáveis por afetar o bom funcionamento dos músculos e nervos que ajudam no movimento corporal, as doenças neuromusculares também podem fazer parte da infância de um indivíduo. Muitas dessas doenças têm origem genética, tornando o teste genético uma ferramenta essencial para o diagnóstico precoce, o planejamento terapêutico e o aconselhamento familiar.

Nos últimos anos, avanços significativos na genética médica têm possibilitado diagnósticos mais rápidos e precisos, permitindo intervenções mais eficazes. Continue a leitura deste artigo e conheça mais sobre a importância do teste genético em doenças neuromusculares pediátricas, quando deve ser realizado e seus benefícios.

Doenças Neuromusculares Pediátricas

As chamadas doenças neuromusculares nada mais são do que condições que afetam a comunicação entre os nervos e os músculos de uma pessoa, resultando em sintomas como fraqueza, perda de função motora e, em alguns casos, comprometimentos respiratório e cardíaco.

Muitas dessas doenças são hereditárias, ou seja, causadas por mutações genéticas transmitidas de pais para filhos. Entre as principais doenças neuromusculares mais comuns na infância, estão:

• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): doença progressiva que afeta, principalmente, meninos e leva à perda da função muscular;
• Distrofia Muscular de Becker: similar à DMD, mas com progressão mais lenta;
• Atrofia Muscular Espinhal (AME): doença genética que compromete os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular severa;
• Miopatias congênitas: grupo de doenças que afetam o desenvolvimento dos músculos desde o nascimento;
• Neuropatias hereditárias, como Charcot-Marie-Tooth: afetam os nervos periféricos, causando fraqueza e perda de sensibilidade.

Obter um diagnóstico assertivo dessas condições é fundamental para definir o melhor tipo de tratamento e, consequentemente, melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Teste Genético Para Doenças Neuromusculares Pediátricas

O teste genético é uma ferramenta essencial na Neuropediatria que serve para identificar mutações responsáveis pelas doenças neuromusculares. Ele pode confirmar um diagnóstico clínico, prever a progressão da doença e orientar decisões terapêuticas. Entre as principais técnicas utilizadas estão:

• Painéis multigênicos: analisam simultaneamente vários genes relacionados às doenças neuromusculares;
• Sequenciamento do exoma ou genoma completo: permite identificar mutações raras que não são detectadas por exames convencionais;
• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): técnica utilizada para detectar grandes deleções e duplicações, especialmente útil para diagnosticar a Distrofia Muscular de Duchenne;
• Testes específicos para mutações conhecidas: como a deleção do gene SMN1 na Atrofia Muscular Espinhal.

Com o diagnóstico genético confirmado, o neuropediatra responsável pelo caso poderá oferecer tratamentos mais direcionados, além de proporcionar suporte para a família em relação ao prognóstico e planejamento futuro.

Quando Realizar o Teste Genético

A realização do teste genético deve ser considerada nos seguintes casos:

• Crianças com atraso motor inexplicado, como dificuldades para sentar, engatinhar ou andar;
• Histórico familiar de doenças neuromusculares;
• Presença de fraqueza muscular progressiva ou perda de habilidades motoras previamente adquiridas;
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular) desde o nascimento;
• Sinais clínicos sugestivos de neuropatias hereditárias.

Quanto mais cedo o teste for realizado, maiores as chances de iniciar intervenções que podem fazer diferença na progressão da doença.

Benefícios do Diagnóstico Genético Precoce

Existem diversos benefícios de se realizar um teste genético em crianças com suspeita de doenças neuromusculares, incluindo:

• Início precoce do tratamento: em algumas condições, como a AME, a terapia genética pode modificar a progressão da doença se iniciada precocemente;
• Evita procedimentos invasivos: em muitos casos, o diagnóstico molecular reduz a necessidade de biópsias musculares e outros exames invasivos;
• Aconselhamento genético para a família: permite entender os riscos de recorrência em futuras gestações e discutir opções reprodutivas;
• Acesso aos ensaios clínicos: crianças diagnosticadas precocemente podem ser elegíveis para terapias experimentais e novas abordagens de tratamento;
• Planejamento de cuidados multidisciplinares: equipes de Neuropediatria, Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional podem atuar desde cedo para melhorar a qualidade de vida do paciente.

Avanços Recentes na Neuropediatria e no Diagnóstico Genético

Nos últimos anos, o campo da Neuropediatria tem avançado significativamente na identificação e no tratamento das doenças neuromusculares. As terapias gênicas, por exemplo, têm se destacado, especialmente no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), porque demonstraram melhorar a função motora e aumentar a expectativa de vida dos pacientes.

Além disso, novos moduladores genéticos para a Distrofia Muscular de Duchenne promovem o salto do exon, possibilitando a produção parcial da distrofina, reduzindo a progressão da doença.

Outro avanço significativo é a expansão do teste genético neonatal, com alguns países incluindo a triagem genética para AME no teste do pezinho, permitindo um diagnóstico precoce e aumentando as chances de um tratamento eficaz antes do surgimento dos primeiros sintomas.

Se há suspeita de uma doença neuromuscular em uma criança, a consulta com um neuropediatra e a realização de testes genéticos são passos fundamentais para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento eficaz. Em nossa clínica, dispomos de profissionais qualificados para atender seu filho da melhor maneira. Não hesite, entre em contato e marque sua consulta de avaliação.

Mais informações sobre este assunto na Internet:

• Frontiers in neurology
• Journal of Genetic Medicine