O que é Distrofia Muscular de Duchenne e Como Identificá-la?

Distrofia Muscular de Duchenne

Publicado em: 23 de janeiro de 2025


As distrofias musculares englobam um grupo de doenças genéticas que afetam diretamente a estrutura e a funcionalidade dos músculos, levando à fraqueza progressiva e, em muitos casos, a limitações severas na mobilidade. Entre essas condições, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum em crianças.

Compreender os sinais desta condição e buscar ajuda médica especializada, é o melhor jeito de diagnosticá-la e tratá-la. Para saber mais sobre a Distrofia Muscular de Duchenne e Como Identificá-la, continue lendo o artigo.

O que é Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença rara e genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressiva da musculatura esquelética e cardíaca, afetando o controle de movimentos nas crianças.

A DMD ocorre pela ausência de uma proteína muscular chamada distrofina, que possibilita a estabilidade da membrana muscular em crianças. Sem ela, os músculos ficam cada vez mais enfraquecidos e danificados, o que com o tempo pode afetar a recuperação dos músculos após uma lesão, movimentação para ações básicas e a funcionalidade do sistema respiratório.

Essa é uma condição que atinge principalmente meninos, já que está ligada ao cromossomo X. As meninas, por sua vez, podem ser portadoras da mutação genética causadora da doença, mas apresentam sintomas apenas em casos mais raros.

Principais Sintomas e Sinais

As crianças com DMD, apesar de já nascerem com a condição, não apresentam sintomas da doença nos primeiros meses de vida. Contudo, nos primeiros anos, é possível notar atrasos em algumas aquisições motoras, como andar, falar, engatinhar e ficar sentado.

Além desses sinais iniciais, as crianças ainda podem apresentar os seguintes sintomas:

  • Músculos da panturrilha aumentados;
  • Fraqueza muscular;
  • Perda de equilíbrio;
  • Dificuldade ao se levantar;
  • Problemas respiratórios;
  • Andar nas pontas dos pés;
  • Contração das articulações.

Em cerca de 30% dos casos, as crianças podem apresentar dificuldades de aprendizagem na escola e mudanças comportamentais, afetando o seu dia a dia física e mentalmente.

Por mais que alguns sinais passem despercebidos nos primeiros anos, a Distrofia Muscular de Duchenne pode se apresentar anos mais tarde de forma mais grave, por isso é importante manter atenção em como os sintomas progridem e se apresentam.

Como é Feito o Diagnóstico?

O diagnóstico da DMD envolve diferentes etapas, onde o médico realiza uma avaliação clínica, identificando os sinais que o paciente apresenta.

Além disso, é realizado exames genéticos, como teste de DNA, que identifica a presença de mutações no gene responsável pela produção de distrofia. Caso o exame genético não detecte alterações, pode-se realizar uma biópsia muscular, que avalia um pequeno pedaço do músculo microscopicamente, identificando a presença ou não da proteína no tecido muscular.

Identificar a DMD em estágios iniciais permite tratamentos terapêuticos e suporte multidisciplinar mais eficazes, que contribuem para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança.

Quais são os Tratamentos para a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne não possui cura, apenas tratamentos que ajudam no alívio de sintomas, a manter a função dos músculos e retardar a progressão da doença. Sendo eles:

  • Medicamentos: corticosteroides são utilizados para atrasar a perda muscular, melhorar a força e prolongar a mobilidade nas crianças, porém podem causar efeitos colaterais, como aumento de peso e fragilidade óssea.
  • Terapia genética: tratamento de reposição gênica utiliza biotecnologia para corrigir parcialmente as mutações do gene DMD e aumentar a produção de distrofina funcional (proteína);
  • Fisioterapia: a fisioterapia irá auxiliar na melhoria de mobilidade das crianças, melhorando a movimentação e a realização de ações básicas do dia a dia;
  • Apoio respiratório: com a progressão da DMD, os músculos que auxiliam na respiração são danificados e enfraquecidos, e dispositivos de ventilação, como BiPAP, são indicados para auxiliarem na melhoria dessa condição;
  • Acompanhamento cardíaco: o coração também é um músculo e a DMD pode danificá-lo, como por exemplo aumentando-o. Com acompanhamento correto, é possível preservar a função cardíaca.

Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne são muito afetadas, fisicamente e mentalmente, por isso é crucial buscar um diagnóstico preciso e tratamentos eficazes. O apoio de familiares auxiliará neste processo, buscando incluir o paciente em situações diárias comuns e mostrando a importância do tratamento para um futuro e uma qualidade de vida melhor.

Para entender mais sobre essa doença genética muscular em crianças e as melhores opções de diagnóstico e tratamento, é essencial consultar especialistas na área, como o Dr. Alulin Fonseca, que pode oferecer um acompanhamento completo e personalizado para cada criança.

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