Atrofia Muscular Espinhal – Saiba Mais
Publicado em: 6 de fevereiro de 2025
Algumas crianças nascem com uma condição que afeta sua capacidade de se movimentar, tornando tarefas simples, como segurar objetos ou engatinhar, um grande desafio. Esta condição pode ser conhecida como Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara que compromete a força muscular e pode impactar funções vitais.
Continue lendo este artigo e saiba mais sobre como a Atrofia Muscular Espinhal pode afetar a vida e saúde do seu filho:
O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara que afeta o funcionamento do sistema nervoso central e periférico, degenerando as células nervosas da medula espinhal, comprometendo funções essenciais como força, movimentos musculares e respiração.
A AME ocorre devido à baixa produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Sem ela, os músculos não recebem os sinais do cérebro corretamente.
Tipos de Atrofia Muscular Espinhal
Esta doença neuromuscular pode ser classificada em 5 tipos, que variam do tipo 0 até o tipo 4. Essa classificação indica as fases na vida em que a AME se apresenta no paciente, indicando sintomas e consequências. Confira a seguir:
Tipo 0 (Forma Pré-natal, conhecida também por Tipo 1A)
Os sintomas aparecem ainda durante a gestação quando o bebê apresenta baixa movimentação fetal. Por isso, os recém nascidos já nascem com fraqueza muscular e insuficiência respiratória, podendo ter até mesmo defeitos cardíacos. É comum que não resistam além do primeiro mês de vida.
Tipo 1 (Forma Infantil Grave)
Os sinais e sintomas têm início no nascimento ou até os 6 primeiros meses de vida. O bebê tem dificuldades em realizar atividades básicas de acordo com sua idade, principalmente marcos motores, como sentar sem apoio. Podem ter tremores na língua, além de choro e tosse fracos.
Tipo 2 (Forma Intermediária)
A idade em que os sinais e sintomas costumam aparecer, está entre 6 e 18 meses. É considerada a fase intermediária da doença, onde o bebê consegue sentar sem apoio mas não consegue andar. É possível que apresente dificuldades respiratórias graves e problemas para engolir. Pode também desenvolver problemas futuros como escoliose, deformidades articulares e deslocamento de quadril.
Tipo 3 (Forma Juvenil Moderada)
Os sintomas aparecem somente após os 18 meses de vida. As crianças podem conseguir andar, sentar e ficar em pé, no entanto, com o desenvolvimento da doença, pode ocorrer perda dos movimentos da perna e necessidade do auxílio de cadeira de rodas.
Tipo 4 (Forma Adulta)
Tem início já na vida adulta, onde os pacientes possuem a capacidade de andar e ficar em pé, mas com a progressão da doença, podem perder habilidades e força dos músculos ao decorrer da vida.
Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal
Os sintomas podem variar de acordo com o tipo de AME e também pela faixa etária do paciente. Porém, os sintomas mais comuns apresentados são:
- Fraqueza muscular;
- Tremores musculares;
- Dificuldades respiratórias;
- Perda progressiva de força e habilidades;
- Dificuldade em controlar movimentos;
- Dificuldade para engolir;
- Dificuldade em andar ou se manter em pé.
Diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal
Por ser uma doença neuromuscular, o diagnóstico da AME pode ser mais complicado, já que ao apresentar sintomas que afetam os músculos, o médico pode suspeitar de outras doenças.
No entanto, a confirmação da atrofia muscular espinhal ocorre quando o médico realiza um exame genético no paciente, assim é possível avaliar o gene SMN1, que está relacionado a doença.
Outros exames que o especialista pode pedir em caso de dúvida, são realizados após o nascimento, como:
- Eletromiografia: onde agulhas finas são inseridas em um músculo para detectar sua qualidade de funcionamento;
- Biópsia Muscular: é retirada uma pequena amostra de músculo para o médico realizar uma análise.
Relação do Teste do Pezinho com Atrofia Muscular Espinhal
O teste do pezinho consegue detectar a presença da atrofia muscular espinhal no recém nascido, logo em seus primeiros dias de vida. Este exame é muito importante para a saúde dos bebês.
Um diagnóstico precoce pode mudar o rumo dessa doença neuromuscular e auxiliar nas melhores formas de tratá-la. Buscar especialistas de qualidade, pode gerar uma maior qualidade de vida para as crianças com AME.
Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal
A atrofia muscular espinhal não possui cura, mas, com o avanço da medicina e estudos, foi possível encontrar soluções para melhorar a qualidade de vida de quem é diagnosticado com a condição. Dependendo do tipo de AME e da gravidade de seus sintomas, o tratamento pode variar.
Os tratamentos podem envolver diversas especialidades, com diferentes cuidados e profissionais, já que a doença pode afetar várias partes e funções do corpo. Algumas terapias podem ser:
- Nutricionais;
- Ortopédicas;
- Respiratórias.
Além dessas abordagens para melhoria de sintomas e convivência com a AME, também foram desenvolvidos medicamentos próprios para auxiliar nessas melhorias, como:
- Nusinersena (Spinraza) e Risdiplam (Evrysdi): ajuda o organismo a produzir mais proteínas SMN a partir do SMN2;
- Zolgensma: utilizado para terapia genética.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição que exige um diagnóstico precoce e acompanhamento especializado para garantir a melhor qualidade de vida possível para o futuro das crianças.
Com os avanços da medicina, tratamentos eficazes estão disponíveis, tornando essencial a busca por profissionais qualificados. O Dr. Alulin Fonseca, neuropediatra especialista em doenças neuromusculares, pode oferecer um acompanhamento adequado para cada caso.
