Neuropatias Hereditárias na Infância
Publicado em: 19 de junho de 2025
As neuropatias hereditárias na infância são um grupo de doenças raras que afetam o funcionamento dos nervos periféricos, responsáveis por transmitir sinais do cérebro para os músculos e vice-versa. Essas condições genéticas podem comprometer o desenvolvimento motor, causar fraqueza, alterações na marcha e, em muitos casos, passar despercebidas nas fases iniciais da infância.
O diagnóstico precoce é essencial para garantir uma melhor qualidade de vida e promover intervenções que ajudem a criança a desenvolver seu potencial com mais autonomia. Continue a leitura deste artigo e conheça mais sobre as neuropatias hereditárias na infância.
Neuropatias Hereditárias
As neuropatias hereditárias são doenças genéticas que afetam os nervos periféricos, ou seja, aqueles que se estendem por braços, pernas, mãos, pés e órgãos. Elas podem prejudicar a condução de impulsos nervosos, levando a fraqueza muscular, perda de sensibilidade e dificuldade de coordenação motora.
Essas condições são herdadas de um ou ambos os pais e, dependendo do tipo e da mutação genética envolvida, podem variar de quadros leves a mais severos.
Principais Neuropatias Hereditárias
- Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT): uma das neuropatias hereditárias mais comuns, que afeta, principalmente, os membros inferiores e costuma se manifestar na infância ou adolescência.
- Neuropatia hereditária com suscetibilidade à paralisia por pressão (HNPP);
- Neuropatias motoras hereditárias
- Neuropatias hereditárias sensitivo-autonômicas
Sinais de Alerta na Infância
Nem sempre os sintomas das neuropatias hereditárias são óbvios nos primeiros anos de vida. Por isso, observar o desenvolvimento motor e a coordenação da criança é fundamental. Alguns sinais que podem indicar neuropatia hereditária incluem:
- Atraso para andar ou para desenvolver habilidades motoras finas;
- Quedas frequentes ou andar de forma desajeitada;
- Dificuldade para subir escadas ou correr;
- Fraqueza muscular em pernas ou braços;
- Pés cavos ou deformidades ortopédicas (joelhos voltados para dentro ou tornozelos instáveis);
- Perda de sensibilidade em extremidades (a criança não sente dor, calor ou frio nos pés e nas mãos como o esperado);
- Atrofia muscular visível, especialmente nas pernas;
- Fadiga ao esforço físico leve.
Esses sinais por si só não confirmam a presença de uma neuropatia, mas justificam uma avaliação com um neuropediatra, especialmente se houver histórico familiar de doenças neuromusculares.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico das neuropatias hereditárias exige uma investigação detalhada, que começa pela análise dos históricos clínico e familiar da criança, seguida de avaliação neurológica completa, sendo que os principais exames incluem:
- Eletromiografia (EMG) e condução nervosa: avaliam a velocidade e intensidade com que os sinais elétricos percorrem os nervos;
- Exames genéticos: fundamentais para identificar mutações associadas às neuropatias específicas;
- Ressonância magnética, em alguns casos, para avaliar músculos ou estruturas nervosas;
- Exames de sangue para descartar outras causas de neuropatia adquirida (infecciosa, autoimune ou carencial).
O diagnóstico precoce permite iniciar cuidados multidisciplinares que podem fazer toda a diferença na evolução da criança. Embora não haja cura definitiva para a maioria das neuropatias hereditárias, o tratamento visa minimizar os sintomas e maximizar a funcionalidade da criança com a utilização dos seguintes planos terapêuticos:
- Fisioterapias motora e respiratória, para melhorar força e equilíbrio;
- Terapia ocupacional, que ajuda na independência nas atividades diárias;
- Acompanhamento ortopédico, com uso de órteses ou correção de deformidades;
- Fonoaudiologia, se houver alterações de fala ou deglutição;
- Suportes psicológico e escolar, para lidar com limitações físicas e sociais.
Além disso, o seguimento regular com o neuropediatra permite ajustar intervenções conforme o crescimento e surgimento de novos sintomas.
Buscando Ajuda Médica
O neuropediatra é o especialista responsável por diagnosticar, acompanhar e coordenar o tratamento de crianças com doenças neuromusculares e do sistema nervoso. Nas neuropatias hereditárias, esse profissional:
- Realiza avaliação neurológica especializada;
- Solicita e interpreta exames específicos;
- Indica terapias e orienta a família;
- Trabalha em conjunto com geneticistas, ortopedistas, fisioterapeutas e psicólogos.
Esse acompanhamento contínuo é essencial para prevenir complicações e garantir que a criança alcance seu potencial físico e cognitivo. Se você percebe que seu filho tem dificuldades motoras, fraqueza ou alterações no caminhar, procure um neuropediatra de confiança. Um diagnóstico preciso pode mudar a trajetória da infância.
