Nem sempre um atraso para sentar, engatinhar ou andar significa apenas uma diferença no tempo de desenvolvimento da criança. Em alguns casos, esses sinais podem estar ligados a doenças metabólicas que afetam diretamente o sistema neurológico ou neuromuscular. Na infância, reconhecer esses sinais precocemente pode fazer toda a diferença para o diagnóstico e o tratamento.

Na Neuropediatria, essas condições são levadas a sério desde os primeiros sintomas. As doenças metabólicas raras, quando não identificadas a tempo, podem causar danos progressivos e irreversíveis ao sistema nervoso e à função muscular.

Continue a leitura deste artigo e entenda melhor sobre como essas doenças atuam, quais são os sinais de alerta e quais caminhos terapêuticos podem oferecer qualidade de vida às crianças afetadas.

As Doenças Metabólicas

As doenças metabólicas hereditárias, também chamadas de erros inatos do metabolismo, são causadas por mutações genéticas que afetam diretamente a produção ou o funcionamento de enzimas essenciais para o organismo.

Essas enzimas são responsáveis por metabolizar substâncias como proteínas, gorduras e açúcares. Quando existe algum tipo de falha nesse processo, substâncias se acumulam (ou faltam), prejudicando diversos órgãos presentes no organismo, especialmente o cérebro e os músculos.

Durante a infância, essas doenças costumam se manifestar cedo e os impactos podem comprometer os desenvolvimentos físico, cognitivo e motor.

O Sistema Neuromuscular

O sistema neuromuscular é a rede que conecta o cérebro aos músculos, permitindo que o corpo realize movimentos, se mantenha ereto, respire, fale e até se alimente. Ele envolve os neurônios motores (cérebro e medula), nervos periféricos, as junções neuromusculares e fibras musculares.

Alterações em qualquer parte desse circuito podem levar à hipotonia (fraqueza muscular), atrofia, paralisia, dificuldades respiratórias e motoras.

Como as Doenças Metabólicas Afetam o Sistema Neuromuscular

As doenças metabólicas podem afetar o sistema neuromuscular de diferentes formas, por isso, preparamos uma lista com as principais, confira:

Acúmulo de Substâncias Tóxicas

Algumas condições, como as leucodistrofias e doenças de depósito lisossomal, causam acúmulo de substâncias que danificam os neurônios motores e o tecido muscular da criança.

Deficiência de Energia Celular

Doenças mitocondriais, por exemplo, comprometem a produção de ATP (adenosina trifosfato), fonte de energia das células. Isso gera fadiga precoce, fraqueza e atraso motor.

Desorganização Estrutural Muscular

Algumas glicogenoses causam excesso ou falta de glicogênio, levando à destruição muscular progressiva. Com isso, o resultado clínico pode incluir:

• Hipotonia (flacidez muscular);
• Atraso motor global;
• Falta de controle da cabeça;
• Falta de reflexos;
• Dificuldades na sucção, mastigação ou respiração;
• Convulsões em alguns casos.

Doenças Metabólicas com Comprometimento Neuromuscular

Também chamadas de miopatias metabólicas, as doenças metabólicas com comprometimento neuromuscular são condições genéticas e raras que afetam o metabolismo dos músculos da criança, resultando em problemas de produção energética e, consequentemente, na contração muscular. Entre essas doenças podemos citar:

• Doença de Pompe (Glicogenose tipo II): acúmulo de glicogênio nos músculos leva à fraqueza progressiva e dificuldade respiratória. Tem forma infantil grave;
• Leucodistrofias: causam degeneração da mielina (revestimento dos nervos), afetando diretamente os controles motor e cognitivo;
• Deficiência de GLUT1: afeta o transporte de glicose para o cérebro, resultando em convulsões, atraso no desenvolvimento e distúrbios do movimento;
• Mitocondriopatias: alteram a produção de energia celular, provocando fadiga, hipotonia, convulsões e cardiomiopatia;
• Doença de Tay-Sachs: causa degeneração progressiva do sistema nervoso central, levando a perda de habilidades motoras e cognitivas;
• Fenilcetonúria (sem tratamento): se não diagnosticada precocemente, afeta o sistema nervoso central, levando a atraso cognitivo e motor.

Principais Sintomas Neuromusculares em Crianças com Doenças Metabólicas

Os sinais de que algo pode estar afetando o sistema neuromuscular em crianças com doenças metabólicas nem sempre aparecem de forma súbita. Muitas vezes, surgem aos poucos e é fundamental que pais, responsáveis e profissionais de saúde estejam atentos. Os sintomas mais frequentes incluem:

• Hipotonia (flacidez muscular): o bebê parece “molinho”, com pouca força para sustentar a cabeça ou o corpo;
• Atraso no desenvolvimento motor: demora para sentar, rolar, engatinhar, ficar em pé ou andar;
• Fraqueza muscular progressiva: perda de força que piora com o tempo, especialmente nos membros inferiores ou superiores;
• Dificuldades na alimentação: sucção fraca, dificuldade de mastigar ou engolir, que pode levar à perda de peso;
• Fadiga anormal após pequenos esforços: a criança cansa com facilidade em atividades simples;
• Rigidez ou espasticidade em alguns casos, dependendo da via neurológica afetada;
• Problemas respiratórios: como respiração acelerada ou dependência precoce de suporte ventilatório, em casos de fraqueza muscular torácica;
• Convulsões: em doenças metabólicas que também afetam o sistema nervoso central.

Esses sintomas podem variar conforme o tipo de doença metabólica e sua gravidade. Quando identificados precocemente, aumentam as chances de intervenção eficaz e redução do impacto neurológico a longo prazo.

Diagnóstico e Tratamento

O papel da neuropediatria é fundamental no rastreio e diagnóstico precoce dessas doenças. A investigação costuma incluir uma avaliação clínica detalhada da saúde geral, do histórico familiar e genético, bem como da solicitação de exames de sangue e urina.

Além disso, teste do pezinho ampliado, eletroneuromiografias, ressonâncias magnéticas e exames de exoma/genoma em casos complexos podem ser solicitados pelo médico responsável. Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a chance de intervenções que evitem regressão neurológica e melhorem o prognóstico.

Embora muitas doenças metabólicas não tenham cura definitiva, há opções terapêuticas importantes:

• Terapia de reposição enzimática (ex: doença de Pompe);
• Dietas terapêuticas específicas (ex: restrição de fenilalanina na fenilcetonúria);
• Vitaminas e cofatores (como biotina, carnitina ou tiamina);
• Fisioterapia neuromuscular precoce;
• Suporte respiratório;
• Tratamento multidisciplinar com Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional e Psicopedagogia.

Os focos são preservar funções, reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida. Na Neuropediatria, o acompanhamento atento aos atrasos no desenvolvimento, à hipotonia e aos outros sinais neuromusculares pode fazer a diferença entre regressão funcional e adaptação bem-sucedida.

Para pais, responsáveis e cuidadores, a informação é o primeiro passo: estar atento aos sinais e buscar um neuropediatra ao menor sinal de alerta é essencial para garantir o melhor desfecho possível.

Mais informações sobre este assunto na Internet:

• Annals of Indian Academy of Neurology
• Seminars in Pediatric Neurology