A chamada Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição neuromuscular hereditária que afeta os nervos periféricos responsáveis pelo controle dos músculos e pela sensibilidade dos membros.

Essa doença rara e progressiva pode impactar significativamente a mobilidade e a qualidade de vida das crianças diagnosticadas. Continue a leitura deste artigo e conheça mais sobre o que é a Doença de Charcot-Marie-Tooth e como ela afeta a vida das crianças.

O Que É a Doença de Charcot-Marie-Tooth

A Doença de Charcot-Marie-Tooth pertence ao grupo das neuropatias periféricas hereditárias, sendo uma das mais comuns ao redor do mundo. Essa condição é conhecida por causar a degeneração progressiva dos nervos, levando a quadros de fraqueza muscular, perda de sensibilidade e deformidades nos pés e nas mãos.

Existem diferentes subtipos dessa doença, sendo os mais frequentes:

• CMT Tipo 1: forma desmielinizante, caracterizada pela degradação da mielina, camada protetora dos nervos;
• CMT Tipo 2: forma axonal, onde ocorre a degeneração direta das fibras nervosas;
• CMT X: ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente os homens.

Estima-se que a CMT afete cerca de 1 a cada 2.500 pessoas, tornando-a uma condição relativamente comum entre as neuropatias genéticas.

Sintomas da CMT

Os primeiros sinais da CMT, geralmente, aparecem ainda na infância ou adolescência, podendo variar em intensidade conforme o subtipo da doença. Os sintomas mais comumente relatados incluem:

• Fraqueza muscular progressiva, afetando pernas e braços, dificultando atividades como correr e subir escadas;
• Deformidades nos pés, como pé cavo (arco plantar elevado) e dedos em garra;
• Dificuldade para andar devido à instabilidade e fraqueza nos tornozelos;
• Atrofia muscular nos membros inferiores e superiores;
• Perda de sensibilidade nos pés e nas mãos, aumentando o risco de ferimentos;
• Câimbras e dor neuropática causadas pelo comprometimento dos nervos periféricos.

Esses sintomas podem impactar diretamente o desenvolvimento motor da criança, tornando fundamental um diagnóstico precoce e um acompanhamento especializado com um neuropediatra capacitado.

Diagnóstico da CMT: Como Identificar a Doença

O diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth envolve uma combinação entre a avaliação clínica e os exames laboratoriais para confirmar se há, ou não, a presença da mutação genética associada à doença. Os principais métodos diagnósticos utilizados são:

• Exame neurológico: avaliação dos reflexos, da força muscular e sensibilidade;
• Eletroneuromiografia (ENMG): teste para medir a atividade elétrica dos músculos e identificar padrões de neuropatia, assim como a velocidade dos impulsos nervosos para detectar anormalidades;
• Testes genéticos: identificação de mutações genéticas associadas à CMT, confirmando o diagnóstico.

A detecção precoce dessa doença é essencial para iniciar o tratamento o mais rápido possível e minimizar seus impactos na vida da criança.

Como a CMT Afeta o Dia a Dia das Crianças

As crianças com CMT podem enfrentar diversos desafios diários relacionados à mobilidade e realização de atividades que exigem força e coordenação motora. Algumas adaptações podem ser necessárias para garantir mais independência e qualidade de vida, tais como:

• Ajustes na escola, incluindo o uso de cadeiras ergonômicas e suporte para escrita;
• Atividades físicas adaptadas para evitar fadiga excessiva e fortalecer a musculatura;
• Acompanhamento multidisciplinar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e neurologistas;
• Apoio emocional, ajudando a criança a lidar com a adaptação social e as eventuais dificuldades na interação com colegas.

Com um plano de tratamento adequado e suporte contínuo, muitas crianças com CMT conseguem levar uma vida ativa e adaptada às suas necessidades.

Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Apesar de ainda não ter cura, existem diversas abordagens que podem ajudar pessoas com CMT a controlar os sintomas da condição e melhorar a qualidade de vida desses pacientes. As principais estratégias utilizadas incluem:

• Fisioterapia: exercícios para fortalecimento muscular, alongamento e melhora da coordenação motora;
• Órteses e palmilhas ortopédicas: auxiliam na correção postural e no suporte dos pés;
• Terapia Ocupacional: técnicas para facilitar tarefas diárias e aumentar a autonomia da criança;
• Medicamentos para dor neuropática: substâncias como pregabalina e gabapentina ajudam a controlar a dor crônica;
• Cirurgias ortopédicas: em casos graves, podem ser necessárias para corrigir deformidades nos pés.

Além das abordagens de tratamento físico, os suportes emocional e psicológico são de extrema importância e auxiliam a criança a lidar com os desafios da Doença de Charcot-Marie-Tooth. O acompanhamento especializado e o suporte familiar também são fundamentais para que a criança tenha independência e bem-estar ao longo de seu crescimento.

Se você suspeita que seu filho pode apresentar sinais da CMT, não hesite em procurar ajuda de um neurologista infantil capacitado para uma avaliação detalhada e um plano de acompanhamento personalizado.

Mais informações sobre este assunto na Internet:

• Child Neurology Foundation
• Charcot-Marie-Tooth Association