Entenda a Relação entre Doença de Charcot-Marie-Tooth e Neuropatia Periférica

Doença de Charcot-Marie-Tooth e Neuropatia Periférica

Publicado em: 19 de fevereiro de 2026


A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das neuropatias hereditárias mais comuns e costuma se manifestar ainda na infância ou adolescência. Embora seja uma condição genética, seus sinais, muitas vezes, passam despercebidos nos primeiros anos de vida, sendo confundidos com atrasos motores ou falta de coordenação. Compreender a relação entre a Doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia periférica é fundamental para um diagnóstico precoce e para o acompanhamento adequado no contexto da Neuropediatria.

Por isso, preparamos este artigo para que você entenda melhor a relação entre essas duas condições, confira.

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Conhecida também pela sigla CMT, a Doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de doenças genéticas que afetam os nervos periféricos, responsáveis por transmitir sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos e órgãos sensoriais.

Esses nervos controlam movimentos, força muscular e sensibilidade. Nela, ocorre uma alteração estrutural nesses nervos que pode levar a perda progressiva de suas funções.

Neuropatia Periférica

A neuropatia periférica é caracterizada por danos nos nervos periféricos, resultando em sintomas motores, sensitivos ou ambos. Em crianças, ela pode se manifestar como:

  • Fraqueza muscular;
  • Dificuldade para caminhar;
  • Perda de sensibilidade;
  • Formigamento ou dormência;
  • Alterações nos reflexos.

A Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma das principais causas hereditárias de neuropatia periférica.

Como a Doença de Charcot-Marie-Tooth Causa Neuropatia Periférica

Na CMT, mutações genéticas afetam a mielina ou o próprio axônio do nervo periférico. A mielina funciona como um isolante que permite a condução rápida dos impulsos nervosos.

Quando essa estrutura é comprometida, os sinais nervosos se tornam lentos ou falhos, resultando em fraqueza muscular e perda sensorial progressiva.

Principais Sinais e Sintomas na Infância

Os sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth podem variar, mas, geralmente, surgem de forma lenta e progressiva. Os sinais mais comuns incluem:

  • Quedas frequentes;
  • Dificuldade para correr ou subir escadas;
  • Tropeços constantes;
  • Pés cavos ou deformidades nos pés;
  • Fraqueza nas pernas e nos pés;
  • Redução da sensibilidade distal.

Em fases mais avançadas, as mãos também podem ser afetadas.

A Importância de um Bom Diagnóstico

O diagnóstico precoce permite intervenções que ajudam a preservar a função motora, evitar deformidades e melhorar a qualidade de vida da criança.

O neuropediatra desempenha papel central nesse processo, avaliando o desenvolvimento neuromotor, histórico familiar e a progressão dos sintomas. O diagnóstico da CMT envolve:

Esses exames ajudam a diferenciar a CMT de outras causas de neuropatia periférica.

Tratamento e Acompanhamento Multidisciplinar

Não existe cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth, mas o tratamento é focado no controle dos sintomas e na preservação da funcionalidade. O acompanhamento multidisciplinar pode incluir:

  • Fisioterapia motora;
  • Terapia Ocupacional;
  • Acompanhamento ortopédico;
  • Uso de órteses;
  • Suporte psicológico.

Esse cuidado integrado é essencial para o desenvolvimento infantil.

Impacto da Doença de Charcot-Marie-Tooth no Desenvolvimento da Criança

A progressão da neuropatia periférica pode interferir no desempenho escolar, na autoestima e na participação em atividades sociais. O suporte adequado ajuda a criança a desenvolver autonomia, adaptar-se às limitações e manter uma boa qualidade de vida.

O Papel da Família no Acompanhamento

A família é peça-chave no tratamento. Estar atento aos sinais, estimular a adesão às terapias e oferecer apoio emocional fazem grande diferença no prognóstico.

A orientação adequada aos cuidadores facilita a adaptação da criança às necessidades específicas da condição.

Procurando um Neuropediatra

É importante buscar avaliação especializada ao notar:

  • Atrasos no desenvolvimento motor;
  • Dificuldade persistente para caminhar;
  • Quedas frequentes sem causa aparente;
  • Histórico familiar de neuropatia.

Quanto mais cedo o diagnóstico, melhor o planejamento do cuidado. A Doença de Charcot-Marie-Tooth está diretamente relacionada à neuropatia periférica e pode se manifestar desde a infância. O acompanhamento neuropediátrico adequado permite diagnóstico precoce, intervenção eficaz e melhor qualidade de vida para a criança.

Com informação, suporte e acompanhamento contínuo, é possível minimizar impactos e promover desenvolvimento funcional. Se você notar algum dos sinais descritos acima em seu filho, não deixe de procurar um de nossos especialistas.

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